Charge-oireyhtymä

Wikipediasta
(Ohjattu sivulta CHARGE-oireyhtymä)
Siirry navigaatioon Siirry hakuun

Charge-oireyhtymä (engl. CHARGE syndrome) on vuonna 1979 kuvattu oireisto, jonka arvioitu esiintymistiheys on noin 1/12 000.[1] Sairaus on yleisempi naisilla kuin miehillä. Charge-nimi on muodostettu oireiston tyypillisiä piirteitä kuvaavien englannin sanojen alkukirjaimista.

Charge-oireyhtymän keskeisiä piirteitä ovat silmän kolobooma, kuulovaurio, kehitysvammaisuus, synnynnäinen sydänvika, nenänieluaukon umpeuma sekä epämuodostumat mm. sukupuolielinten alueella. Joskus oireyhtymä aiheuttaa munuaisvaurioita, tasapaino-ongelmia, keskushermostomuutoksia ja harvoin silmättömyyttä. Nenänieluaukon umpeutuminen voi olla oireyhtymän kanssa syntyneelle vaarallista.

Silmähalkiot johtavat toisinaan heikentyneeseen näkökykyyn. Potilaat ovat useimmiten myös kuulovammaisia, ja charge-oireyhtymä onkin yleisimpiä synnynnäisen kuurosokeuden syitä.[2] Oireissa on myös yksilöllistä vaihtelua.[3]

On arvioitu, että charge-yhdistelmävammaa potee Pohjoismaissa yhteensä parisensataa ihmistä.[4] Suomessa ei ole Charge-potilasjärjestöä.

Aiheesta muualla

[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]


Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.